A napriek tomu Bořek Olivík bojuje a snaží sa žiť normálny život šesťročného chlapca. Je jedným z piatich pacientov v Česku, ktorí majú vzácne genetické ochorenie, takzvaný Nethertonov syndróm. Tak sa mu lúpe koža, ale malý chlapec bojuje aj s inými príznakmi ochorenia.
Prvé problémy
Už od narodenia sa u malého Bořka postupne začali prejavovať problémy, ktoré nakoniec viedli k ojedinelej diagnóze. Narodil sa predčasne, v 34. týždni tehotenstva. Pre tieto deti je predčasný pôrod typický, vlastne sa tým samy zachránia z tepla bruška. Po príchode na svet u neho bola zistená novorodenecká žltačka, ktorá sa lieči nahrievaním, ale to tiež situáciu nezlepšilo, skôr naopak. Ale v tej dobe nikto netušil, že chlapček trpí nevšednou diagnózou. Bol to aj čas, kedy sa objavili prvé problémy s pokožkou.
„Zo začiatku škvrny na jeho koži vyzerali ako ekzém, ktorý má podľa pediatra každé druhé bábätko. Dostali sme na predpis masť s kortikoidmi, ktorá vôbec nepomohla,“ priblížila Bořkova mama Lenka Olivíková. A ako sa začal hýbať, zistili, že nechce chodiť von na slniečko. Proste mu to nerobilo dobre a sám sa mu vyhýbal. Ťažko tiež prijímal potravu, problém mu robil prechod z dojčenia na pevnú stravu. Súčasťou prejavov ochorenia je totiž aj „popálené“ tráviace ústrojenstvo a do toho sa samozrejme začal zhoršovať stav jeho pokožky. Zo začiatku lekári hovorili, že ide o atopický ekzém, ale je jasné, že realita je úplne iná.
Ako zjavenie
Keď mal chlapček štyri roky nastúpil do škôlky. Práve toto bolo obdobie, kedy sa začali kožné prejavy zhoršovať ešte viac. Na koži sa mu objavili bolestivé škvrny a problémy mu robilo aj chodenie a bežný pohyb, lebo mu to koža nedovolila. „Teraz behá, je zručný a trpezlivý, i napriek tomu, že má kožu na rukách stále poškodenú,“ vraví Lenka, ale tvrdí, že tomu nebolo tak vždy. „V Detskej nemocnici v Brne sme sa dostali do starostlivosti úžasnej pani primárky Blanky a tá Bořkovi poskytla perfektnú starostlivosť. Počas desiatich dní absolvoval snáď všetky možné testy, ktoré boli potrebné. Po sérii vyšetrení odhalila dôvod všetkých problémov,“ pokračuje Lenka.
Chlapček absolvoval mnoho testov, vrátane genetického vyšetrenia. Na konci im oznámili, že majú podozrenie na tri závažné ochorenia, ale že ich zatiaľ nebudú strašiť. Nakoniec ešte absolvovali vyšetrenie z vlasov a hneď ako prišli výsledky, bolo všetko jasné. Testy potvrdili diagnózu, ktorú nikto nečakal. Vzhľadom k jedinečnosti ochorenia bol Bořek pre doktorov ako zjavenie. Nebolo totiž jasné, či existuje preňho účinná liečba alebo liek.
